罕见的基因突变导致整个家庭感到痛苦

时间:2019-11-16  作者:郎侬  来源:澳门美高梅国际 - 首页~  浏览:114次  评论:51条

想象一下,打破骨头,不会感到不适或触摸热的东西并且是未分阶段的。 嗯,意大利家庭的六名成员不能感到痛苦。

Letizia Marsili和她的母亲,两个儿子,姐姐和侄女从小就对疼痛敏感度低。 Marsili向解释说,它以多种方式影响了他们的家人,包括经常因热饮而烧伤以及体育运动造成的严重伤害。

他们的神秘病症 - 称为先天性镇痛 - 让科学家们感到困惑,但现在一组欧洲研究人员认为他们距离理解潜在的机制还有一步之遥。

“这个家庭的成员可以自己烧伤或经历无痛骨折,而不会感到任何疼痛。 但他们的表皮内神经纤维密度正常,这意味着他们的神经都在那里,他们只是不应该按照自己的方式工作,“该研究的主要作者 ,伦敦大学学院沃尔夫森生物医学研究所的高级讲师,在一份说。

在他们发表在Brain杂志上的研究中,研究人员发现,具有遗传改变的ZFHX2基因的小鼠也改变了炎热和寒冷的疼痛阈值。 然而,在Marsili家族中看到的其他特征 - 例如对疼痛的低敏感性 - 在小鼠模型中未观察到。 尽管需要进行更多研究,但该团队的新发现可能有助于推动慢性疼痛的研究 - 这一问题影响了超过2500万美国人,根据美国 。

“通过识别这种突变并澄清它有助于家庭的疼痛不敏感,我们开辟了一条全新的药物发现途径,以缓解疼痛,”研究作者,锡耶纳大学生理学教授说,声明。

“一种可能的治疗方法可能是基因治疗策略,如果我们能通过过表达突变的转录因子来找到模仿Marsili表型的方法,”研究作者约翰伍德说,他是伦敦沃尔夫森大学生物医学研究所的神经生物学教授。